本报杭州6月25日讯 （记者 朱平 通讯员 程林 吴雅兰） 25日上午8时36分，通过“乳腺癌风险AI预测模型”进行胚胎选择的试管婴儿在浙大妇院诞生。这标志着我国在遗传性肿瘤源头防控领域取得新突破。
宝宝的母亲莺歌几年前因子宫腺肌症等问题导致原发不孕，同时查出其携带BRCA1基因突变，该基因会使女性携带者70岁前患乳腺癌的风险高达44%至78%，而莺歌家族中有多名亲属罹患癌症。在求子路上，莺歌与家人心中始终萦绕着一份忧虑：未来孩子是否能挣脱家族遗传基因的“魔咒”？于是，他们向浙大妇院黄荷凤院士团队寻求帮助。
“家族性聚集性乳腺癌属于多基因变异影响，传统单基因检测无法覆盖多基因导致的癌症风险。”黄荷凤院士介绍，虽然已知BRCA1和BRCA2等罕见基因变异会增加患乳腺癌的风险，但这些变异只占家族性聚集性乳腺癌病例的一小部分。而全基因组关联研究已成功发现了一些与乳腺癌易感性相关的遗传变异位点，多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应，构建肿瘤风险预测模型，评估个体肿瘤的发生风险。
因此，黄荷凤团队创新性提出，在辅助生殖中通过多基因风险评分结合AI大数据，评估胚胎癌症风险，筛选疾病风险最低的胚胎进行移植，从而实现多基因遗传病的一级防控。
团队构建了综合模型，通过全基因组测序还原胚胎遗传序列，利用英国生物样本库中女性乳腺癌患者样本等数据，再根据中国人群基因特征校准，形成适合国人的风险评估体系。模型不仅分析BRCA1等8个易感基因，还叠加家族史因素，实现单基因与多基因风险的综合评估。
展开剩余27%2024年3月，莺歌通过第三代试管婴儿技术（PGT），利用综合模型风险评估，获得了3枚珍贵的胚胎，随后移植了其中一枚经过严格评估的低风险胚胎，并最终成功怀孕。如今女婴已顺利降生，体重2515克，新生儿各项指标良好。
“这是从‘治已病’到‘防未病’的突破。”浙大妇院常务副院长张丹说，该技术将肿瘤防控关口前移至胚胎阶段，为有家族癌症史的家庭提供可复制的解决方案。黄荷凤表示，这实现了科研与临床转化闭环，未来团队将针对更多基因病开展综合模型风险评估的PGT技术研究，从生命源头防控出生缺陷。
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